Szemészeti genetika- öröklődő szembetegségek
Szemészeti genetika- öröklődő szembetegségek
Az örökletes retinadisztrófiák egy több, mint 50 különböző állapotot magába foglaló betegségcsoport. Az ideghártya genetikai eredetű, RITKA betegségei tartoznak ide, mint például a retinitis pigmentosa (RP), a Leber-féle congenitális amaurosis (LCA), Stargardt-féle maculadisztrófia, Best-féle maculadisztrófia, achromatopsia, juvenilis retinoschisis,…
A pontos és biztos szemészeti diagnózishoz gyakran szükséges szemészeti képalkotó (OCT), vagy elektrofiziológiai (ERG, VEP) vizsgálat elvégzése, és a területen jártas szakember is szükséges
A Budapest Retina Intézet felszereltsége lehetővé teszi a „rutin” szemészeti vizsgálaton kívül szemészeti képalkotó vizsgálatok (OCT, autofluorescencia) és elektrofiziológia vizsgálatok (ERG, VEP) elvégzését, valamint lehetőség van genetikai tanácsadásra és mintavételre is.
Az örökletes retinadisztrófiák hátterében valamilyen génhiba, mutáció áll. Az emberi DNS kb. 20.000 gén tartalmaz, melyek valamilyen fehérjét kódolnak. A gének hibái, mutációi lehetnek tünetmentesek, de gyakran okoznak betegségeket. Az örökletes retinadisztrófiák hátterében több, mint 400 különböző gén mutációját azonosították. Vannak gének, melyek betegség-specifikusak (egy gén – egy betegség), míg más gének eltérése többféle betegséget is okozhat (egy gén – több betegség). Ugyanakkor pl. a retinitis pigmentosa hátterében több, mint 100 gén közül áll valamelyiknek a mutációja (egy betegség – több gén). Ezért fontos mind a szemészeti, mind a genetikai diagnózis!