Kollégánk munkássága- szemészeti genetika

Tudományos publikációk

• Viktória Szabó, Balázs Varsányi, Mirella Barboni, Ágnes Takács, Krisztina Knézy, Mária Judit Molnár, Zoltán Zsolt Nagy, Bence György, Carlo Rivolta. Insights into eye genetics and recent advances in ocular gene therapy. Molecular and Cellular Probes, Volume 79, 2025, 102008, ISSN 0890-8508, https://doi.org/10.1016/j.mcp.2025.102008.

• Balazs Laszlo Varsanyi, András Seres, Mirella Telles Salgueiro Barboni, Zoltán Zsolt Nagy, Viktória Szabó; Accumulation of variants in inherited retinal dystrophy genes in a Hungarian family with Oguchi disease. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2024;65(7):5277. https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2799471

• Solaki M, Baumann B, Reuter P, Andreasson S, Audo I, Ayuso C, Balousha G, Benedicenti F, Birch D, Bitoun P, Blain D, Bocquet B, Branham K, Català-Mora J, De Baere E, Dollfus H, Falana M, Giorda R, Golovleva I, Gottlob I, Heckenlively JR, Jacobson SG, Jones K, Jägle H, Janecke AR, Kellner U, Liskova P, Lorenz B, Martorell-Sampol L, Messias A, Meunier I, Belga Ottoni Porto F, Papageorgiou E, Plomp AS, de Ravel TJL, Reiff CM, Renner AB, Rosenberg T, Rudolph G, Salati R, Sener EC, Sieving PA, Stanzial F, Traboulsi EI, Tsang SH, Varsanyi B, Weleber RG, Zobor D, Stingl K, Wissinger B, Kohl S. Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia. Hum Mutat. 2022 Jul;43(7):832-858. doi: 10.1002/humu.24371. Epub 2022 Apr 14. PMID: 35332618. (fulltext)

• Weisschuh N, Sturm M, Baumann B, Audo I, Ayuso C, Bocquet B, Branham K, Brooks BP, Catalá-Mora J, Giorda R, Heckenlively JR, Hufnagel RB, Jacobson SG, Kellner U, Kitsiou-Tzeli S, Matet A, Martorell Sampol L, Meunier I, Rudolph G, Sharon D, Stingl K, Streubel B, Varsányi B, Wissinger B, Kohl S. Deep-intronic variants in CNGB3 cause achromatopsia by pseudoexon activation. Hum Mutat. 2020 Jan;41(1):255-264. doi: 10.1002/humu.23920. Epub 2019 Sep 30. PMID: 31544997; PMCID: PMC8182131. (fulltext)

• Vámos R, Külm M, Szabó V, Ahman A, Lesch B, Schneider M, Varsányi B, Nagy ZZ, Németh J, Farkas Á. Leber congenital amaurosis: first genotyped Hungarian patients and report of 2 novel mutations in the CRB1 and CEP290 genes. Eur J Ophthalmol. 2016 Jan-Feb;26(1):78-84. doi: 10.5301/ejo.5000643. Epub 2015 Jul 2. PMID: 26165328. (link)

• Bernd Wissinger, Simone Schaich, Britta Baumann, Michael Bonin, Herbert Jaegle, Christoph Friedburg, Balázs Varsányi, Carel B. Hoyng, Helene Dollfus, John R. Heckenlively, Thomas Rosenberg, Günter Rudolph, Ulrich Kellner, Roberto Salati, Astrid Plomp, Elfride De Baere, Monika Andrassi-Darida, Alexandra Sauer, Christiane Wolf, Ditta Zobor, Antje Bernd, Bart P. Leroy, Péter Enyedi, Frans P.M. Cremers, Birgit Lorenz, Eberhart Zrenner, Susanne Kohl: Large Deletions of the KCNV2 Gene are Common in Patients with Cone Dystrophy with Supernormal Rod Response Human Mutation, 2011; 32 (12): 1398-1406 IF: 5.686 

• Vámos Rita, Szigeti Andrea, Lesch Balázs, Varsányi Balázs, Farkas Ágnes X-kromoszómához kötött, gyermekkorban kezdődő, nyctalopiával járó retinadisztrófiák differenciáldiagnosztikája Szemészet, 2010; 147 (2): 85-93. 

• Varsányi Balázs, Farkas Ágnes Szupernormális szkotopikus válasszal járó csapdisztrófia – esetismertetés (Cone dystrophy with supernormal rod response – a case report) Szemészet 2008; 145:110-113

• B. Lesch, V. Szabó, M. Kánya, G.M. Somfai, R. Vámos, B. Varsányi, Zs. Pámer, K. Knézy, Gy. Salacz, M. Janáky, M. Ferencz, J. Hargitai, A. Papp, Á. Farkas Clinical and genetic findings in Hungarian patients with X-linked juvenile retinoschisis Molecular Vision 2008; 14:2321-2332 IF: 2.464 

• Balázs Lesch, Viktória Szabó, Melinda Kánya, Balázs Varsányi, Gábor M. Somfai, János Hargitai, Rita Vámos, Orsolya Fiedler, Ágnes Farkas Truncation of retinoschisin protein associated with a novel splice site mutation in the RS1 gene Molecular Vision 2008; 14:1549-1558 IF: 2.464 

• Balázs Varsányi, Gábor Somfai, Balázs Lesch, Rita Vámos, Ágnes Farkas: Optical coherence tomography of the macula in congenital achromatopsia Investigative Ophthalmology and Visual Science, 2007; 48: 2249-2253 IF: 3.528 

• Lesch B., Szabó V., Salacz Gy., Varsányi B., Somfai G.M., Farkas Á.: Az X-kromoszómához kötött juvenilis retinoschisis korszerű komplex vizsgálata (Complex examination of X-linked juvenile retinoschisis) Szemészet, 2006; 143: 165-174 

• Balázs Varsányi, Bernd Wissinger, Susanne Kohl, Katja Koeppen, Ágnes Farkas: Clinical and genetic features of Hungarian achromatopsia patients, Molecular Vision, 2005;11:996-1001 IF: 2.239 

• Kohl S, Varsányi B, Antunes GA, Baumann B, Hoyng CB, Jagle H, Rosenberg T, Kellner U, Lorenz B, Salati R, Jurklies B, Farkas A, Andreasson S, Weleber RG, Jacobson SG, Rudolph G, Castellan C, Dollfus H, Legius E, Anastasi M, Bitoun P, Lev D, Sieving PA, Munier FL, Zrenner E, Sharpe LT, Cremers FP, and Wissinger B.: CNGB3 mutations account for almost 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia, European Journal of Human Genetics, 2005, Volume 13, 3: 302-8. IF: 3.251 

Előadások, továbbképzések

• András Seres: PHASE 1-2 RESULTS AND LONG TERM FOLLOW UP WITH RGX-314 GENE THERAPY IN WET AGE-RELATED MACULAR DEGENERATION. Oral presentation in the opthtalmic genetics section, 21st European Vitreoretinal Society (EVRS) meeting, Budapest, Hungary, 14-17 November 2024.

• TAKÁCS ÁGNES ILDIKÓ, VÁMOS RITA, LESCH BALÁZS, DOBOS DOMINIK, VÉGH ANDRÁS, ZOBOR DITTA, VARSÁNYI BALÁZS, KNÉZY KRISZTINA, GYÖRGY BENCE, NAGY ZOLTÁN ZSOLT, SZABÓ VIKTÓRIA. AMINOSAVCSERE NÉLKÜL KIALAKULHAT BETEGSÉG? Előadás, Magyar Szemorvostársaság 2024. évi kongresszusa. Eger, 2024 június 20-22.

• VÉGH ANDRÁS, DOBOS DOMINIK, TAKÁCS ÁGNES, BESZTERCEI BARBARA, ZOBOR DITTA, KNÉZY KRISZTINA, VARSÁNYI BALÁZS, NAGY ZOLTÁN ZSOLT, SZABÓ VIKTÓRIA. AZ ABCA4 GÉN-ASSZOCIÁLT MACULADISZTRÓFIA MEGJELENÉSE A RIMS1 GÉN VARIÁNSÁNAK MÓDOSÍTÓ HATÁSA ESETÉN – ESETISMERTETÉS. Előadás, Magyar Szemorvostársaság 2024. évi kongresszusa. Eger, 2024 június 20-22.

• VARSÁNYI BALÁZS. GENETIKAI VIZSGÁLATI LEHETŐSÉGEK – MAGYARORSZÁGON? Előadás, Magyar Szemorvostársaság 2024. évi kongresszusa. Eger, 2024 június 20-22.Szabó Viktória, Varsányi Balázs, Barboni Mirella, Lesch Balázs, Végh András, Takács Péter István, Takács Ágnes, Besztercei Barbara, Zobor Ditta, Knézy Krisztina, Nagy Zoltán Zsolt, Vámos Rita. Rodopszin génvariánsok öröklődő retina dystrophiában / Variants of rhodopsin gene in inherited retinal dystrophies.  Előadás a Magyar Szemorvostársaság 2023 évi kongresszusán, Bük, 2023 június 22-24.

• Varsányi Balázs, Takács Ágnes, Füstös Réka, Vámos Rita, Barboni Mirellla, Krisztina Knézy, Ditta Zobor, Nagy Zoltán Zsolt, Szabó Viktória. Autoszómális domináns csapdisztrófiát okozó új patogén variánsok a GUCA1A génben / Novel mutations in GUCA1A gene causing autosomal dominant cone dystrophy.  Előadás a Magyar Szemorvostársaság 2023 évi kongresszusán, Bük, 2023 június 22-24.

• Füstös Réka, Varga Beatrix, Pál Endre, Varsányi Balázs. Dystrophia myotoniás betegek szemészeti vizsgálata / Ophthalmological examination of patients with myotonic dystrophy. Előadás a Magyar Szemorvostársaság 2023 évi kongresszusán, Bük, 2023 június 22-24.

• Végh András, Vámos Rita, Takács Péter István, Takács Ágnes, Besztercei Barbara, Zobor Ditta, Knézy Krisztina, Varsányi Balázs, Nagy Zoltán Zsolt, Szabó Viktória. Az Usher-szindróma IIC típusával diagnosztizált genotipizált betegeink fenotípus spektruma / The phenotype spectrum of our genotyped patients diagnosed with Usher syndrome type IIC.   Előadás a Magyar Szemorvostársaság 2023 évi kongresszusán, Bük, 2023 június 22-24.

• Takács Péter István, Lesch Balázs, Végh András, Zobor Ditta, Varsányi Balázs, Barboni Mirella, Takács Ágnes, Besztercei Barbara, Knézy Krisztina, Vámos Rita, Nagy Zoltán Zsolt, Szabó ViktóriaAz ABCA4 génhez kötött retinopathiák genotípus és fenotípus elemzése / Genotype and phenotype analysis of ABCA4 gene-related retinopathies.  Előadás a Magyar Szemorvostársaság 2023 évi kongresszusán, Bük, 2023 június 22-24.

• Takács Ágnes, Varsányi Balázs, Zobor Ditta, Barboni Mirella, Vámos Rita, Knézy Krisztina, Lesch Balázs, Szabó Viktória, Nagy Zoltán Zsolt. A CDHR1 gén mutációi herediter retinadisztrófiákban – Esetismertetések / CDHR1 gene mutations in hereditary retinal dystrophies. Case reports.  Előadás a Magyar Szemorvostársaság 2023 évi kongresszusán, Bük, 2023 június 22-24.

• Maka Erika, Szigeti Andrea, Csákány Béla. Primer hyperoxaluria szemészeti tünetei – két gyermek esetének bemutatása / Ocular symptoms of primary hyperoxaluria – a case report of two children.  Előadás a Magyar Szemorvostársaság 2023 évi kongresszusán, Bük, 2023 június 22-24.

• Énzsöly Anna, Csákány Béla, Barcsay György, Nagy Zoltán Zsolt, Szabó Viktória. Autoszomális Domináns Drusen: EFEMP1 géneltérés okozta macula dystrophia – esetbemutatás / Autosomal Dominant Drusen: EFEMP1 macula dystrophy - a case report.  Előadás a Magyar Szemorvostársaság 2023 évi kongresszusán, Bük, 2023 június 22-24.

• Balazs Varsanyi: Gene therapy for achromatopsia. Oral presentation, XXIII. Congress of the Italian Society of Vitreoretinal Surgery (GIVRE), Trieste, 8-10th June 2023.

• Prof. Biró Zsolt, Varsányi Balázs: Szürkehályog műtét aniridiás betegnél. SHIOL kongresszus, Siófok, 2023 március 23-25.

• Szabó Viktória, Vámos R., Lesch B., Varsányi B., Knézy K., Zobor D., Mirella B., Resch M., Nagy Z.Zs.: Összetett genotípusok öröklődő retina disztrófiákban: variánsok jelentőségének elemzése NGS vizsgálataink kapcsán.  Előadás, A Magyar Szemorvostársaság Retina Szekciójának kongresszusa, 2022 október 7-8, Debrecen.

• Seres András: Genetikai vizsgálatok és tanácsadás a szemészetben: jogi háttér. Előadás a Magyar Szemorvostársaság Genetikai szekciójának űlésén.  A Magyar Szemorvostársaság 2012. évi Kongresszusa.  2022. június 16-18, Bükfürdő.

• Takács Péter, Végh A., Vámos R., Lesch B., Knézy K., Varsányi B., Mirella B., Szamosi A., Nagy Z.Zs., Szabó V.: Az ABCA4 gén okozta retina dystrophiák genotípus-fenotípus spektruma. Előadás, A Magyar Szemorvostársaság Retina Szekciójának kongresszusa, 2022 október 7-8, Debrecen. 

• Borbándy Ágnes, Vámos R., Lesch B., Resch M., Papp A., Seres A., Nagy Z. Zs., Farkas K., Kiss N., Medvecz M., Nagy A., Szabó V.: Pseudoxanthoma elasticum (Angioid Streaks) klinikai képének és genetikai hátterének bemutatása. Előadás, A Magyar Szemorvostársaság Retina Szekciójának kongresszusa, 2022 október 7-8, Debrecen.

• Varsányi Balázs, Szabó V., Lesch B., Zobor D., Nagy Z.Zs., Vámos R.: Útvesztők az örökletes retinadisztrófiák genetikai vizsgálata során – esetismertetés. Előadás, A Magyar Szemorvostársaság Retina Szekciójának kongresszusa, 2022 október 7-8, Debrecen.

• Varsányi Balázs: Hogyan kell kezelni? Az öröklődő retina disztrófiák kezelési lehetőségei. Előadás a Genetiai szekció kurzusában, A Magyar Szemorvostársaság Retina Szekciójának kongresszusa, 2022 október 7-8, Debrecen

• Seres A.: A retina progresszív disztrófiái, génterápiás lehetőségek. Kötelező Szemészeti Szintentartó tanfolyam (SE-TK/2022.I./00043), Semmelweis Egyetem, Budapest, 2022. Január 14

• Seres A.:  Génterápia a szemészetben – a 2021. év újdonságai.  Egészségmegőrzés, Előrejelző (prediktív) diagnosztika, Egyéni kezelés: Új szemlélet az orvostudományban. Akkreditált továbbképzés a Quintess Tudásközpont szervezésében. Budapest 2021 November 26

• Seres A.: Génterápia a szemészetben: hol tartunk most? Továbbképző előadás a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján. 2020. január 13, Budapest.

• Seres A.: Génterápia a szemészetben: hol tartunk most? Továbbképző előadás a Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekklinikáján. 2019. december 13, Budapest.

• Seres A.: Génterápia a szemészetben: hol tartunk most? Továbbképző kurzus a Magyar Szemorvostársaság Retina Szekciója kongresszusán 2019. november 23, Győr.

• Seres A.: Génterápia a szemészetben: hol tartunk most? Egészségmegőrzés.Előrejelző (prediktív ) diagnosztika. Egyéni kezelés: Új szemlélet az orvostudományban. Akkreditált továbbképzés a Quintess Tudásközpont szervezésében. Budapest 2019 október 4. 

• 
  

• Varsányi Balázs: Egy betegség-e az időskori maculadegeneráció? – Novartis szimpózium Magyar Szemorvostársaság Kongresszusa, 2014. június, Pécs – előadás

• Varsányi Balázs: Differenciáldiagnosztikai kérdések a csaprendszert érintő retinadisztrófiákban Magyar Szemorvostársaság Kongresszusa, 2014. június, Pécs – előadás

• Varsányi Balázs: Genetikai vizsgálatok szemészeti kórképekben Méhes Károly Genetikai Továbbképző Napok, 2013. október, Pécs – előadás

• Varsányi Balázs: Napjainkban folyó szemészeti génterápiás kutatások Látótérvizsgálat, mint prevenció Magyar Szemorvostársaság Kongresszusa, 2013. június, Siófok – előadások

• Varsányi Balázs, Pámer Zsuzsanna, Farkas Ágnes, Biró Zsolt: Cataract surgery in patients with retinitis pigmentosa: the role of blue filter IOLs ESCRS Winter Meeting, 2013. február, Varsó – poszter (legjobb poszter díja)

• Varsányi Balázs: Ritka betegségek a Szemészeti Klinikán – öröklődő retina-elváltozások Méhes Károly Genetikai Napok, 2012, Pécs – előadás

• Varsányi Balázs: Genotipus-fenotipus összefüggés szupernormális pálcika-válasszal járó csapdisztrófiában KCNV2 gén érintettsége esetén Magyar Humángenetikai Társaság Kongresszusa, 2012, Szeged – előadás

• Varsányi Balázs: Elektrofiziológia és molekuláris genetika a szemészetben – SOE előadás Congress of Hungarian Society of Ophthalmologists, 2012, Siófok – előadás

• Varsányi Balázs: Opticus atrophiák molekuláris genetikai háttere / Genetic causes of optic atrophy and its molecular background Congress of Hungarian Society of Ophthalmologists, 2011, Siófok – SIS/előadás

• Varsányi B.: Veleszületett nystagmusok differenciáldiagnosztikája / Differential diagnosis of congenital nystamus – Rare ophthalmological diseases Congress of Hungarian Society of Ophthalmologists, 2010, Szeged – SIS/előadás

• Varsányi B., Enyedi P., Wissinger B., Farkas Á. Genotype phenotype correlation in carriers of mutations in KCNV2 gene ARVO 2010 Congress, May 2010, Fort Lauderdale, FL, USA – poszter

• B. Wissinger, S. Schaich, C. Wolf, H. Jägle, F. Cremers, H. Dollfus, B. Varsanyi, T. Rosenberg, E. Zrenner, and S. Kohl Large Deletions of the KCNV2 Gene in Patients With Cone Dystrophy and Supernormal Rod Response Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2009 50: E-Abstract 3743 ARVO 2009 Congress, May 2009, Fort Lauderdale, FL, USA – poszter

• Varsányi B.: Optical coherence tomography in inherited retinal disorders – invited speaker Clinical Research Group Seminar, October 2008, Tübingen, Germany – előadás 

• Varsányi B., Farkas Á.: Cone dystrophy with supernormal rod response – a case study Acta Ophthalmologica 2008; 86 (Suppl.243) EVER 2008 Congress, October 2008, Portoroz, Slovenia – poszter

• Varsányi B.: Színlátászavarok és értekelésük ritka retinabetegségekben Az első tünettől a genetikai háttérig: ritka öröklődő retinabetegségek diagnózisa és differenciáldiagnózisa – kurzus Congress of Hungarian Society of Ophthalmologists, June 2008, Pécs – SIS/előadás

• Varsányi B., Vámos R., Lesch B., Farkas Á.: Segmentation analysis of the age related retinal changes in patients with achromatopsia Acta Ophthalmologica Scandinavica 2007; 85 (Suppl.240) EVER 2007 Congress, October 2007, Portoroz, Slovenia – poszter

• Varsányi B., Farkas Á.: Measurement the thickness of the retinal nerve fiber layer in patients with achromatopsia SOE/AAO Joint Congress, June 2007, Vienna, Austria – ePoszter

• Varsányi B.: The complex (clinical and molecular genetic) examinations of patients with congenital achromatopsia – from a clinician’s point of view RETNET Meeting, 2007, Potsdam, Germany – előadás

• Varsanyi B., Lesch B., Somfai GM., Farkas A. Age dependence of macular changes in congenital achromatopsia. Acta Ophthalmologica Scandinavica 2006; 84 (Suppl.239) EVER 2006 Congress, October 2006, Vilamoura, Portugal – előadás

• Lesch B., Szabó V., Pámer Zs, Knézy K, Salacz G, Papp A, Somfai GM, Varsányi B., Vámos R., Hargitai J., Farkas Á. X-linked juvenile retinoschisis - age related macular changes by optical coherence tomography. Acta Ophthalmologica Scandinavica 2006; 84 (Suppl.239) EVER 2006 Congress, October 2006, Vilamoura, Portugal – poszter

• B. Varsányi, B. Lesch, R. Vámos, A. Farkas. Colour full-field ERGs in the differential diagnosis of complete and incomplete forms of achromatopsia. Documenta Ophthalmologica, 2006;112:112 – poszter 44th ISCEV Annual Symposium, 2006, Fontevraud Abbey, France – poszter

• B. Lesch, V. Szabó, Zs. Pámer, K. Knézy, B. Varsányi, R. Vámos, G. Somfai, J. Hargitai, Á. Farkas. X-linked juvenile retinoschisis – electrophysiological and molecular genetic features. Documenta Ophthalmologica 2006;112:118 44th ISCEV Annual Symposium, 2006, Fontevraud Abbey, France –poszter

• Farkas Á., H. Bolz, Vámos R., Lesch B., Varsányi B. Az Usher szindróma – klinikai és molekuláris genetikiai vizsgálatok Szemészet. 2006;143:40 Congress of Hungarian Society of Ophthalmologists, 2006, Sopron – előadás

• Vámos R., Hargitai J., Varsányi B., Lesch B., Szabó V., Farkas Á. Research on inherited retinal diseases at the University Eye Clinic, Budapest Pro Retina Research-colloquium, March 2006, Potsdam, Germany – poszter

• Varsányi B., Somfai G.M., Lesch B., Farkas Á. Comparison of measurements with OCT2 and OCT3 in patients with achromatopsi Ophthalmic Research, 2005, Vol. 37, Suppl. 1 EVER 2005 Congress, October 2005, Vilamoura, Porugal – poszter

• Varsányi B., Samu K., Wenzel K., Farkas Á.: New methods in examination of achromatopsia Ophthalmic Research,, 2005, Vol. 37, Suppl. 1 EVER 2005 Congress, October 2005, Vilamoura, Portugal – előadás

• Lesch B., Szabó V., Vámos R., Somfai G., Hargitai J., Varsányi B., Farkas Á.: Optical coherence tomography and electroretinography findings in the cases of 4 Hungarian x-linked juvenile retinoschisis families SOE Congress, September 2005, Berlin, Germany – poszter

• Varsányi B., Samu K., Wenzel K., Farkas Á.: Új módszerek az achromatopsiás betegek vizsgálatában Szemészet, 2005; 142: 44 Congress of Hungarian Society of Ophthalmologists, June 2005, Szeged – előadás

• Varsányi B., Samu K., Wenzel K.: Achromatopsiás betegek vizsgálata pszichofizikai módszerekkel XXX. Coloristic Symposium, May 2005, Eger – előadás

• Varsányi B., Somfai G.M., Lesch B., Farkas Á.: Optical coherence tomography (OCT2 and OCT3) in patients with congenital achromatopsia EURETINA Congress, May 2005, Barcelona, Spain – poszter

• Varsányi B., Samu K., Wenzel K.: Pszichofizikai vizsgálatok achromatopsiás betegeken PhD Conference, April 2005, Budapest – előadás

• Varsányi B., Somfai G.M., Farkas Á.: Optical coherence tomography in patients with achromatopsia Ophthalmic Research, 2004, 36, Suppl.1 EVER 2004 Congress, September 2004, Vilamoura, Portugal – előadás

• Varsányi Balázs, Farkas Ágnes: A spektrális luminozitás mérése congenitalis achromatopsiában PhD Conference, 2004., Budapest – előadás

• Varsányi Balázs, Farkas Ágnes: Klinikai és molekuláris genetikai vizsgálatok eredményeinek összevetése veleszületett teljes színvakság eseteiben TDK Conference, 2003., Budapest – előadás (II. prize)